난소암, 유전자 변이 외 암 가족력 관련 新위험인자 규명
난소암의 절반 정도는 ‘BRCA1/2’라는 유전자 변이로 발생한다고 알려져 있다. 하지만 국내 연구진이 이 유전자 이상 외에도, 암 가족력으로 인한 새로운 위험인자가 있다는 사실을 밝힌 연구결과가 나왔다. 가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 ‘BRCA1 메틸화’가 증가되어, BRCA1 메틸화가 난소암 발생의 위험인자임을 입증했다. 연구팀은 분석 대상을 난소암 그룹과 정상 그룹으로 나누고 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석을 실시했다. DNA 분석에는 서울성모병원 인체유래물은행과 산부인과를 통해 수집한 혈액을 사용했다. 암 가족력은 부모, 형제 중 BRCA 유전자 변이와 연관된 것으로 알려진 유방암, 난소암, 췌장암이 있는 경우로 정의했다. 연구 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로, 암 가족력이 있는 그룹은 암 가족력이 없는 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미 있게 증가됐다. DNA 메틸화(methylation)는 DNA 염기서열에서 이중 뉴클레오티드인 CG의 C(시토신)에